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An autosomal dominant familial disorder characterized by recurrent episodes of skeletal muscle weakness associated with falls in serum potassium levels. The condition usually presents in the first or second decade of life with attacks of trunk and leg paresis during sleep or shortly after awakening. Symptoms may persist for hours to days and generally are precipitated by exercise or a meal high in carbohydrates.(Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1483)
termes
Paralysie périodique hypokaliémique
Source NLM :
- MESH
- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:s ADJ:_:s NOM:_:s
Maladie de Westphal
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Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NPR
Maladie de Westphall
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Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NPR
Paralysie périodique hypokaliémique de Westphal
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Description Morphologique :
NOM:_:s ADJ:_:s NOM:_:s PRE NPR
Paralysie périodique primitive hypokaliémique de Westphal
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- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:s ADJ:_:s NOM:_:s ADJ:_:s PRE NPR
termes
Hypokalemic Periodic Paralysis
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Familial Hypokalemic Periodic Paralysis
Source NLM :
- MESH
Hypokalemic Periodic Paralysis, Familial
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Primary Hypokalemic Periodic Paralysis
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Paralysis, Hypokalemic Periodic
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notes
Sur le chromosome 1. Mutation dans le gène CACNL1A3, codant la sous-unité alpha du récepteur aux dihydropyridines. Transmission autosomique dominante.
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