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A syndrome characterized by multiple abnormalities, MENTAL RETARDATION, and movement disorders. Present usually are skull and other abnormalities, frequent infantile spasms (SPASMS, INFANTILE); easily provoked and prolonged paroxysms of laughter (hence "happy"); jerky puppetlike movements (hence "puppet"); continuous tongue protrusion; motor retardation; ATAXIA; MUSCLE HYPOTONIA; and a peculiar facies. It is associated with maternal deletions of chromosome 15q11-13 and other genetic abnormalities.(From Am J Med Genet 1998 Dec 4;80(4):385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan;8(1):129-35)
termes
Syndrome d'Angelman
Source NLM :
- MESH
- MESH
Syndrome de la marionnette joyeuse
Source NLM :
- MESH
Syndrome du pantin hilare
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termes
Angelman Syndrome
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Puppet Children
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Happy Puppet Syndrome
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- MESH
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