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A rare congenital hypoplastic anemia that usually presents early in infancy. The disease is characterized by a moderate to severe macrocytic anemia, occasional neutropenia or thrombocytosis, a normocellular bone marrow with erythroid hypoplasia, and an increased risk of developing leukemia.(Curr Opin Hematol 2000 Mar;7(2):85-94)
termes
Anémie hypoplasique de Blackfan-Diamond
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Maladie de Blackfan-Diamond
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Anémie de Blackfan-Diamond
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Érythroblastopénie constitutionnelle
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termes
Anemia, Diamond-Blackfan
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Diamond-Blackfan Anemia
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